Natalia Grigorova: 500 keluarga terkena penyakit Huntington di negara kita

Daftar Isi:

Natalia Grigorova: 500 keluarga terkena penyakit Huntington di negara kita
Natalia Grigorova: 500 keluarga terkena penyakit Huntington di negara kita
Anonim

Penyakit Huntington dinamai Dr. George Huntington, yang pertama kali menerbitkan makalah ilmiah "On Chorea" pada tahun 1872. Dr. Huntington mengamati gerakan tubuh yang tiba-tiba dan tidak disengaja yang menyerupai tarian. Untuk waktu yang lama, penyakit ini disebut korea Huntington, tetapi gerakan yang tidak disengaja hanyalah salah satu gejala utamanya, dan kemudian disebut penyakit Huntington.

Natalia Grigorova adalah pendiri Bulgarian Hunting Association, yang berprofesi sebagai psikolog klinis. Ia berkenalan dengan penyakit itu pada 2013, saat berkonsultasi dengan keluarga yang terkena penyakit genetik ini. Dalam mencari cara untuk membantu keluarga, dia menghubungi rekan-rekannya dari Eropa, yang menyarankan dia untuk membuat Asosiasi Berburu di Bulgaria. Ini terjadi pada tahun 2014. Sejak itu, Natalia Grigorova telah mendedikasikan waktunya untuk bekerja untuk tujuan ini.

Nyonya Grigorova, berapa banyak orang Bulgaria yang terkena penyakit Huntington?

- Tidak ada data resmi, tetapi menurut statistik di Eropa, mereka yang terkena penyakit Huntington di Bulgaria harus antara 500 dan 700 keluarga. Dalam asosiasi kami, kami mengetahui hanya sekitar 200 orang yang berpotensi terkena dampak yang memiliki diagnosis yang dikonfirmasi oleh tes genetik, dan 150 orang memiliki gejala aktif dan sedang dirawat.

Apa saja gejala penyakit ini?

- Penyakit Huntington mempengaruhi beberapa area fungsi manusia. Ada degenerasi progresif sel saraf di area otak tertentu. Kerusakan sel saraf menyebabkan gerakan yang tidak terkendali (chorea), defisit kognitif, gangguan emosional dan gejala kejiwaan. Gangguan motorik adalah hal utama yang melumpuhkan pasien, yang mencegahnya bekerja, melayani dirinya sendiri, berpakaian sendiri, dan makan sendiri. Fungsi kognitif (kognitif) juga rusak, kemampuan seseorang untuk merencanakan tindakannya.

Penyimpangan mental juga terjadi - paling sering depresi dan psikosis. Di Bulgaria, ada kasus yang sangat parah dengan manifestasi psikotik yang dekat dengan skizofrenia, dengan manifestasi agresi dan perilaku yang tidak terkendali. Itulah sebabnya penyakit Huntington salah didiagnosis sebagai skizofrenia.

Tidak perlu merusak ketiga bidang, agar seluruh gejala kompleks terwujud. Hanya gangguan motorik yang mungkin ada - hiperkinesia (gerakan tak sadar) dan orang tersebut dapat tetap dengan kemampuan kognitif yang terpelihara untuk waktu yang lama. Penyakit ini dapat dimulai hanya dengan gejala kejiwaan. Tetapi seiring perkembangan penyakit, fungsi kognitif tentu terganggu, karena sel-sel otak yang bertanggung jawab untuk fungsi-fungsi ini rusak.

Berapa umur orang yang terkena dampak?

- Paling berbeda. Kami memiliki kasus bentuk penyakit Huntington remaja yang memanifestasikan dirinya pada anak usia dini. Tapi biasanya penyakit ini terbuka antara usia 25 dan 45

Kami juga memiliki onset dini - pada usia 25 - 27 tahun, kemudian penyakit ini sangat agresif, berkembang pesat menjadi bentuk yang parah. Ketika dibuka pada usia 40 - 45 tahun, itu menjadi sedikit lebih mudah. Di negara kita, ada pasien berusia 25 dan 70 tahun.

Berapa lama penyakit berkembang menjadi bentuk yang parah dan apa hasilnya untuk orang-orang ini?

- Mematikan. Tidak ada pengobatan. Tetapi ini tidak berarti bahwa tidak ada yang dapat dilakukan untuk orang-orang ini. Ada obat yang meredakan korea. Apa yang disebut pembungkaman genetik sedang dalam uji klinis. Obat-obatan yang mirip dengan hormon pemancar disuntikkan ke tulang belakang melalui infus, yang dengan cepat menembus otak pasien dan menghancurkan protein penyebab penyakit. Gen yang menyebabkan penyakit Huntington mengirimkan sinyal yang mulai memproduksi protein Huntington secara berlebihan, yang menyumbat otak dan mengganggu fungsinya. Namun melalui obat infus, produksi protein ini akan berkurang bahkan terhenti. Artinya penyakitnya akan terkontrol. Pasien saat ini sedang direkrut untuk uji klinis fase keempat.

Berjalan untuk mendukung pasien Huntington, di tengah adalah Vlado Tomov - ketua Asosiasi Orang dengan Penyakit Langka

Sejauh yang saya tahu, penderita penyakit Huntington terbuka untuk berpartisipasi dalam uji klinis apa pun

- Oh ya. Mereka setuju untuk berpartisipasi karena itu adalah satu-satunya harapan mereka. Sayangnya, tidak ada studi klinis semacam itu yang dilakukan di Bulgaria. Dari asosiasi kami, kami berhasil bekerja dengan ahli saraf dari Rumah Sakit Aleksandrovsk - dengan Prof. Tarnev, dengan Dr. Zhelyazkova, yang terbuka dan rela membantu orang dengan penyakit langka. Mereka juga ingin uji klinis terapi untuk penyakit Huntington dilakukan di Bulgaria. Dan ada banyak pasien muda yang membutuhkan ini.

Apa tujuan konferensi Eropa tentang penyakit Huntington, yang telah Anda selenggarakan selama beberapa tahun di Sofia?

- Inilah cara kami mengumpulkan spesialis penyakit dan pasien di satu tempat. Pada konferensi terakhir dari tanggal 22 hingga 24 September, kami menekankan kegiatan praktis. Salah satunya dikhususkan untuk pentingnya aktivitas fisik pada pasien ini. Mereka harus aktif secara fisik setiap hari - setidaknya berjalan selama satu jam, dan jika mungkin, berolahraga sedikit lebih banyak. Tapi ini tergantung pada kemampuan pasien, pada fase penyakit apa mereka berada. Sebuah penelitian terhadap orang-orang dengan penyakit Huntington menemukan secara meyakinkan bahwa aktivitas fisik harian selama tiga bulan

telah meningkatkan fungsi motorik orang sakit

Mereka menjadi sangat baik sehingga mereka menghentikan pengobatan yang dimaksudkan untuk mengatasi hiperkinesia. Ternyata gerakan saja sudah cukup untuk memperbaiki kondisi seperti halnya obat.

Psikolog Anda dapat membantu orang dengan penyakit Huntington?

- Pekerjaan psikolog dengan pasien sangat diperlukan pada periode ketika mereka memahami bahwa mereka memiliki penyakit genetik ini. Karena di banyak keluarga mereka tidak menyadari keturunan ini. Dua puluh tahun yang lalu tidak ada diagnosis penyakit Huntington dan baru sekarang kasus-kasus ini terungkap. Jadi peran psikolog sangat penting. Ia harus membantu penyakitnya untuk dibicarakan dan diterima oleh keluarga, agar tidak menimbulkan reaksi yang ekstrim. Ada banyak kasus bunuh diri, depresi berat dan reaksi perilaku patologis lainnya ketika tidak mungkin bagi orang untuk menerima penyakit dan menyelesaikannya dalam keluarga.

Psikolog harus membantu tidak hanya orang yang terkena penyakit, tetapi juga dengan seluruh keluarga, karena untuk semua kerabat itu adalah trauma yang parah, orang tua merasa bersalah. Setiap orang dalam keluarga perlu didukung, terutama dalam proses diagnostik, ketika pengujian genetik dilakukan dan ketika seseorang memutuskan apakah akan diuji sama sekali atau tidak. Sangat menggembirakan bahwa semakin banyak orang yang mencari bantuan dari Asosiasi. Kami bekerja dengan lebih dari 60 keluarga. Sekitar 30 keluarga menghadiri konferensi Eropa terakhir di Sofia.

Apa masalah terbesar orang Bulgaria dengan penyakit ini?

- Masalah terbesar dari orang-orang ini adalah kurangnya perawatan berkualitas ketika penyakitnya sudah lanjut. Sangat sulit untuk dijaga oleh kerabat di rumah. Orang-orang ini membutuhkan perawatan medis khusus berkelanjutan yang secara khusus ditargetkan untuk kebutuhan mereka. Perawatan paliatif terbaik untuk pasien Huntington tersedia di Belanda, Norwegia, Swedia, Jerman, Prancis, Italia, Belgia.

Ini juga merupakan masalah di negara kita bahwa psikiater menolak untuk bekerja dengan pasien dengan penyakit Huntington. Hanya satu psikiater di Sofia yang telah membuat komitmen untuk orang-orang ini - Associate Professor Donchev dari Academy of Medical Sciences. Sisanya percaya bahwa itu adalah penyakit neurologis murni. Tapi juga kejiwaan.

Pasien Huntington di Bulgaria hanya berhak untuk dirawat di rumah sakit selama tiga hari di departemen neurologi agar dapat didiagnosis. Tapi dia tidak punya hak untuk tes genetik, dia harus menarik 500 BGN dan membayarnya. Anehnya, komisi kesehatan (TELK) memberi mereka tingkat kecacatan yang rendah, yang tidak memberikan kemungkinan pendamping, meskipun itu adalah penyakit progresif yang berakhir dengan kematian. Orang-orang ini juga tidak dapat menggunakan program untuk asisten sosial. Dan satu-satunya obat mereka tidak diganti, dan untuk tahun keempat sekarang kami telah mengambil langkah untuk mengambil alih oleh NHIF.

Direkomendasikan: